Herr Prof. Ballmann, in Deutschland kommen pro Jahr circa 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Können Sie uns zunächst kurz das Krankheitsbild mit den Ursachen und Symptomen erklären?

Mukoviszidose, auch cystische Fibrose (engl. cystic fibrosis, CF) genannt, ist eine vererbte Erkrankung, die nur entstehen kann, wenn beide Elternteile das Merkmal in sich tragen. Wenn sich im Kind nun zwei Merkmale vereinen, hat das Kind CF. Bei der CF kommt es zur Eindickung von Körperflüssigkeiten. Dies führt in der Lunge zu zähem Schleim, der für Keime ideale Lebensbedingungen schafft und so zu einer zunehmenden Schädigung der Lunge führt.

In der Bauchspeicheldrüse kommen die Verdauungssäfte nicht ausreichend in den Darm und fehlen so bei der Verdauung unserer Speisen. Betroffen sind alle Organe mit „Drüsenanteil“. Dies erklärt auch die Betroffenheit so verschiedener Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüse, Gallengänge, männliche Samengänge et cetera. Hinter der Störung steckt ein nicht ausreichender Transport von Salz durch Zellwände.

Wie wird die Diagnose gestellt und welche Möglichkeiten der Früherkennung gibt es?

Die Diagnosestellung gründet sich auf klinische Zeichen und Laboruntersuchungen. Der Schweißtest (gemessen wird die Konzentration von Chlorid im Schweiß, die bei CF erhöht ist) ist schmerzlos und dauert etwa 30 Minuten. Die Blutuntersuchung auf Mutationen im sogenannten CFTR-Gen ermöglicht ebenso eine Diagnostik.

In einzelnen Laboren stehen noch weitere Möglichkeiten der Messung des Salztransportes zur Verfügung. Ein Neugeborenenscreening auf CF ist in vielen europäischen Ländern etabliert und steht vor der Einführung auch in Deutschland. Eine Fruchtwasseruntersuchung ist ebenfalls diagnostisch möglich.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es derzeit?

Ziel der Behandlung der CF ist, den gestörten Chloridtransport zu normalisieren. Dies nennt sich Therapie am Basisdefekt. Inzwischen ist die erste Substanz zur Therapie zugelassen, die hier wirkt. Die Wirkung hängt allerdings von der Art der Störung und damit von der zugrunde liegenden Genmutation ab. Zurzeit sind etwa vier Prozent der Patienten damit erfolgreich behandelbar.

Solange nicht alle Patienten mit Medikamenten behandelt werden können, die am Basisdefekt ansetzen, müssen die Patienten weiter eine Symptomtherapie erhalten. Dies ist eine in der Regel zeitaufwendige Behandlung. Dazu gehören regelmäßige Inhalationen, teilweise von Antibiotika, sowie ausgiebige krankengymnastische tägliche Übungen, um Schleim leichter aus der Lunge zu befördern.

Regelmäßige orale Antibiotikaeinnahmen gehören für viele Patienten zum Alltag. Zudem benötigen rund 85 bis 90 Prozent der Patienten zu jeder fett- und eiweißhaltigen Speise die Einnahme von Verdauungsenzymen, wobei die Menge nicht selten bei mehr als 20 Kapseln pro Tag liegt.

Sie sind einer der Bundesvorsitzenden des Mukoviszidose e.V., der die zentrale Anlaufstelle für Betroffene darstellt. Können Sie uns kurz die Arbeit des Mukoviszidose e.V. umreißen?

Der Mukoviszidose e.V. ist ein ganz besonderer Verein. Hier arbeiten Betroffene, ihre Familien und Behandler aller Berufsgruppen gemeinsam an einem Ziel: Menschen mit CF das Leben lebenswerter zu machen. In der Praxis bedeutet dies, dass unsere Arbeit fundierte Forschungsförderung aus Spendenmitteln ebenso beinhaltet wie Hilfe zur Selbsthilfe, Förderung von Klimakuren und Unterstützung einzelner CF-Einrichtungen.

Wir können dies nur dank der Unterstützung von vielen Spendern und ehrenamtlichen Helfern leisten. Eine besondere Verbundenheit gibt es mit der Christiane Herzog Stiftung, die unser Anliegen seit vielen Jahren teilt und fördert.