Ein Meilenstein ist dabei sicher der Nationale Aktionsplan, in dem viele Maßnahmen zur Verbesserung der Situation Betroffener festgelegt wurden. Auch in der öffentlichen Wahrnehmung treten die „Waisenkinder der Medizin“ immer mehr aus dem Schatten. In Deutschland sind es rund vier Millionen Kinder und Erwachsene.

Wie groß jedoch die Herausforderungen sind, die die schwerwiegenden und oftmals lebensverkürzenden chronischen Erkrankungen im Alltag mit sich bringen, wie viele der oft schwerstkranken und behinderten Menschen noch immer sich selbst überlassen sind, müssen wir in unserem Netzwerk der ACHSE fast täglich erfahren. Hier gibt es noch viel zu tun.

Allein der Weg zu einer Diagnose ist ein schwieriger und häufig langwieriger. Bei etwa 8.000 seltenen Erkrankungen, die mit komplexen Symptomen einhergehen, sind auch viele Ärzte und Therapeuten ratlos. Nicht immer werden Erkrankungen überhaupt als „seltene“ wahrgenommen. Und so erleben Patienten auf der Suche nach Antworten eine Odyssee von Arzt zu Arzt – und sogar Fehlbehandlungen.
Hier müssen wir dringend gemeinsam das Bewusstsein für die Problematik schärfen, damit seltene Erkrankungen auch im Behandlungsalltag stärker in Betracht gezogen werden. Denn eine frühe (und richtige) Diagnose kann allen Erkrankten, Eltern kranker Kinder und dem gesamten Umfeld viel Leid ersparen und Hoffnung schenken.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. ist bundesweit und krankheitsübergreifend für Rat suchende Ärzte und Therapeuten sowie für Patienten mit und ohne Diagnose da. Sie kann dabei auf ein aktives Netzwerk von Ärzten, der Patientenselbsthilfe und anderen Experten zugreifen. ACHSE entwickelt lebenswichtige qualitätsgeprüfte Informationen und macht diese für alle Menschen verfügbar. So setzt sie sich dafür ein, dass eine Diagnose nicht dem Zufall überlassen bleibt und Therapie möglich wird.

Eva Luise Köhler
Schirmherrin ACHSE e. V.